文章導讀：MDS臨床表現無特殊性，MDS通常起病緩慢，少數起病急劇。一般從發病開始轉化為白血病，在一年之內約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動后心悸、氣短，老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。
MDS臨床表現無特殊性，MDS通常起病緩慢，少數起病急劇。一般從發病開始轉化為白血病，在一年之內約由50%以上。貧血患者占90%。包括面色蒼白、乏力、活動后心悸、氣短，老年人貧血常使原有的慢性心、肺疾病加重。
發熱占50%，其中原因不明性發熱占10%～15%，表現為反復發生的感染及發熱，感染部位以呼吸道，肛門周圍和泌尿系為多。嚴重的粒細胞缺乏可降低患者的抵抗力。出血占20%，常見于呼吸道，消化道，也由顱內出血者，早期的出血癥狀較輕，多為皮膚粘膜出血，牙齦出血或鼻衄，女性患者可有月經過多。晚期出血趨勢加重， 腦出血成為患者死亡的主要原因之一。
嚴重的血小板降低可致皮膚淤斑、鼻出血、牙齦出血及內臟出血。少數患者可有關節腫痛，發熱、皮膚血管炎等癥狀，多伴有自身抗體，類似風濕病。
體征 MDS患者體征不典型。常為貧血所致面色蒼白，血小板減少所致皮膚淤點、淤斑。肝脾腫大者約占10%左右。極少數患者可有淋巴結腫大和皮膚浸潤，多為慢性粒單核細胞白血病（CMMoL）型患者。
診斷標準
法、美、英等國協作組分類（FAB分型）診斷標準：
①難治性貧血（RA）：血象：貧血，偶有粒細胞減少、血小板減少而無貧血，網織紅細胞減少。紅細胞和粒細胞形態可有異常，原始細胞無或<1%;骨髓象：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態造血現象。很少見粒系及巨核系病態造血現象。原始細胞<5%。
②環狀鐵粒幼細胞增多性難治性貧血（RAS）：鐵染色顯示骨髓中環形鐵粒幼細胞占所有有核細胞數的15%以上，其他同RA。
③難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）：血象：二系或全血細胞減少，多見粒系病態造血現象，原始細胞<5%。骨髓增生明顯活躍，粒系及紅系均增生。三系都有病態造血現象。原始細胞Ⅰ Ⅱ型為5%～20%。 ④慢性粒單核細胞白血病（CMMoL）：骨髓和外周血中的原始粒細胞及病態造血現象與RAEB相同，原始單核細胞<5%，血中以成熟單核細胞為主且數量>1×109/L。
⑤轉變中的RAEB（RAEB-T）：骨髓中原始細胞20%～30%，余同RAEB。
原始細胞包括Ⅰ型和Ⅱ型原始粒細胞。Ⅰ型：大小不等，胞質無顆粒，核染色質疏松，核仁明顯，核/質比例大。Ⅱ型：細胞質中有少許嗜天青顆粒，核/質比例較小，核中位，其他同Ⅰ型。
國內診斷標準：
①骨髓中至少有二系病態造血表現。
②外周血有一系、二系或全血細胞減少，偶可白細胞增多，可見有核紅或巨大紅細胞及其他病態造血表現。
③除外其他引起病態造血的疾病如紅白血病、骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病，原發性血小板減少性紫癜、巨幼細胞性貧血，再生障礙性貧血。診斷MDS后再按骨髓及外周血原粒+早幼粒細胞的百分比進一步分RA、RAS、RAEB、RAEB-T。FAB亞型中CMMoL已為白血病，不再歸入MDS。從近年北京協和醫院臨床應用看，MDS診斷仍以應用FAB分型為宜。國內標準將原始粒及早幼粒細胞替代原始細胞Ⅰ、Ⅱ型，易使診斷中RAEB、RAEB-T所占的比例增加。
WHO診斷標準： WHO基于一些病理學家的協助研究提出了MDS的診斷分型標準：
①難治性貧血（RA）。
②環形鐵粒幼細胞增多性難治性貧血（RAS）。
③難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）；此三型與FAB診斷標準相同，刪除FABA中RAEB-T和CMMoL二型。此外又增加如下幾型。
④伴多系病態造血的難治性細胞減少，即指那些不伴貧血的具有二系以上病態造血的血細胞減少。
⑤5q-綜合征。
⑥不能分類，指不能歸納入上述各型的MDS。
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