文章導讀：骨髓至少兩系呈病態造血。外周血1系、2系或全血細胞減少，偶可白細胞增高，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其它病態造血現象。除外其他引起病態造血的疾病，如紅白血病、M2b型急性非淋巴細胞白血病、骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病、原發性血小板減少性紫癜、巨幼細胞貧血等。
1986年全國關于骨髓異常綜合征（MDS）的討論會提出下列診斷標準：
1、骨髓至少兩系呈病態造血。
2、外周血1系、2系或全血細胞減少，偶可白細胞增高，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其它病態造血現象。
3、除外其他引起病態造血的疾病，如紅白血病、M2b型急性非淋巴細胞白血病、骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病、原發性血小板減少性紫癜、巨幼細胞貧血等。
FAB小組將MDS分為五型，標準如下
1、難治性貧血（RA）
血象：貧血，偶有的患者粒細胞減少、血小板減少而無貧血。網織紅細胞減少。紅細胞及粒細胞有病態造血現象。原始細胞無或<1%。
骨髓：增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態造血現象。很少見粒系及巨核系病態造血現象。原始細胞<5%。
2、環形鐵粒細胞性難治性貧血（RAS）：
骨髓中環形鐵粒幼細胞數為骨髓所有有核細胞的15%以上，其他同RA。
3、難治性貧血伴有原始細胞增多（RAEB）
血象：2系或全血細胞減少，多見粒系病態造血現象，原始細胞<5%。
骨髓：增生明顯活躍、粒系及紅系都增生。3系都有病態造血現象，原始細胞Ⅰ型+Ⅱ型為5%～20%。
4、慢性粒，單核細胞白血?。–MML）
血象：單核細胞絕對值>1×109/L。粒細胞也增加并有顆粒減少或Pelger-Huet異常。原始細胞<5%。
骨髓：同RAEB，原始細胞5%～20%。
5、轉變中的RAEB（RAEB－T）：
血象及骨髓似RAEB，但具有下述三種情況的任一種：①血中原始細胞75%；②骨髓中原始細胞20～30%；③幼稚細胞有Auer小體。
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