文章導(dǎo)讀：先天性再生障礙性貧血有多發(fā)性畸形，易與獲得性再障區(qū)別，但需與伴畸形的先天性純紅細(xì)胞及伴有骨缺損的血小板減少癥鑒別。
再生障礙性貧血根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查對于典型病例診斷并不困難。
先天性再生障礙性貧血有多發(fā)性畸形，易與獲得性再障區(qū)別，但需與伴畸形的先天性純紅細(xì)胞及伴有骨缺損的血小板減少癥鑒別。
獲得性再生障礙性貧血中對于只有一二種血細(xì)胞減少或骨髓中存在殘留的生血島的病例，只憑一次骨髓穿刺很難確診，相反地若骨髓穿刺不滿意，標(biāo)本中混有較多的血液時(shí)，骨髓涂片中細(xì)胞也很少，可能誤診為再障，但這種骨髓標(biāo)本脂肪滴不多，非造血細(xì)胞也不增多。以上兩種情況都應(yīng)進(jìn)行多部位骨髓穿刺，必要時(shí)作骨髓活檢。
主要排除白血病，因小兒白血病常出現(xiàn)全血細(xì)胞減少，周圍血象若不出現(xiàn)幼稚細(xì)胞，則主要靠骨髓穿刺鑒別，對于骨髓增生較好有脾臟腫大的，應(yīng)排除惡性淋巴瘤和脾功能亢進(jìn)，這兩類痢疾網(wǎng)織紅細(xì)胞常增高，多次骨髓穿刺皆呈增生性骨髓。陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥可出現(xiàn)全血減少，反復(fù)檢尿可出現(xiàn)血紅蛋白尿網(wǎng)紅細(xì)胞雖可明顯減低，但波動(dòng)較大。
一般將再障分為先天性與后天獲得性兩大類
先天性再生障礙性貧血
又稱范可尼綜合征，是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特點(diǎn)除全血細(xì)胞減少外，尚伴有多發(fā)性先天畸形。如頭小畸形，小眼球，斜視；很多病人有骨骼畸形，以橈骨和拇指缺如或畸形最為多見，其次為第掌骨發(fā)育不全、尺骨畸形、皮膚片狀棕色素沉著和咖啡奶油斑耳廓。畸形或耳聾部分病人智力低下半數(shù)以上男孩生殖器發(fā)育不全。家族中有同樣患者。
獲得性再生障礙性貧血
獲得性再生障礙性貧血是小兒時(shí)期較多見的貧血，貧血可發(fā)生在任何年齡，但以兒童和青春期較多見。一般無性別差異，繼發(fā)于肝炎的病例則男性較多。
起病多緩慢。常因出現(xiàn)皮下瘀點(diǎn)、瘀斑或鼻衄方引起注意。癥狀的輕重視貧血的程度和病情發(fā)展的速度而異。常見的貧血癥狀為蒼白、疲倦和氣促等。由于粒細(xì)胞減少而反復(fù)發(fā)生口腔粘膜潰瘍、壞死性口炎及咽峽炎，甚至并發(fā)敗血癥，雖應(yīng)用抗生素也很難控制。病情進(jìn)展，出血癥狀逐漸加重，甚至出現(xiàn)便血和尿血，肝脾和淋巴結(jié)般不腫大，但在反復(fù)輸血后可出現(xiàn)輕度肝脾腫大。
起病急的，病程較短，出血與感染迅速進(jìn)展。慢性病例病情常起狀，遷延數(shù)年，在緩解期貧血與出血可不明顯。
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