文章導讀：骨髓增生性疾病是多能髓樣干細胞腫瘤性增生引起的一組疾病，常表現為多能髓樣干細胞所屬的細胞系中的一系或多系細胞惡性增生。根據增生的細胞成分不同，本組疾病可分為慢性粒細胞白血病，真性紅細胞增多癥，原發性血小板增多癥和骨髓纖維化4種疾病。
骨髓增生性疾病（myeloproliferative disorders）是多能髓樣干細胞腫瘤性增生引起的一組疾病，常表現為多能髓樣干細胞所屬的細胞系（包括紅細胞、血小板、粒－單核細胞系）中的一系或多系細胞惡性增生。根據增生的細胞成分不同，本組疾病可分為慢性粒細胞白血病，真性紅細胞增多癥，原發性血小板增多癥和骨髓纖維化4種疾病。
真性紅細胞增多癥
真性紅細胞增多癥（polycythemia vera） 是多能髓樣干細胞惡性增生引起的疾病。骨髓內常同時有紅細胞、粒細胞和巨核細胞系各種成分增生，但以紅細胞系增生最突出，導致紅細胞明顯增多，可達6～10×106/μ1。由于血紅細胞增多引起血容量增多，血粘度增高，全身組織和器官淤血，血流緩慢。常有血栓形成和梗死，多見于心、脾、腎。血管嚴重充血和血小板功能異常，常引起出血。肝、脾輕至中度腫大，可出現髓外造血灶。血栓形成和出血是造成部分病人死亡的原因。晚期有些病人可轉變為骨髓纖維化或急性粒細胞白血病。
原發性血小板增多癥
原發性血小板增多癥（primary thrombocythemia）少見，是骨髓增生性疾病中以巨核細胞系過度增生為主的疾病。血小板數量明顯增多，功能異常。多發生于中年人，主要表現為反復出血和血栓形成。骨髓內巨核細胞系顯著增生。脾、肝及淋巴結內可見髓樣化生灶，其中的細胞以巨核細胞系為主。部分病例可轉化為真性紅細胞增多癥、骨髓纖維化或慢性粒細胞白血病，最終可轉變為急性粒細胞白血病。重要器官血栓形成及出血為主要致死原因。
骨髓纖維化
骨髓纖維化（myelofibrosis）是一種慢性骨髓增生性疾病。骨髓造血組織由纖維組織取代，脾、肝、淋巴結等有增生的髓樣干細胞，故本病常稱為骨髓纖維化伴髓樣化生。骨髓纖維化可繼發于其他骨髓增生性疾病、骨轉移性癌、化學藥物中毒和射線損傷等。多數骨髓纖維化原因不明，稱為原發性骨髓纖維化。
原發性骨髓纖維化是一種多能造血干細胞惡性增生性疾病。紅、粒及巨核細胞系均呈惡性增生。病變由骨髓開始，以后侵入周圍血，逐步侵犯脾、肝等其他器官，并在其中增殖，形成髓樣化生灶。骨髓內增生的巨核細胞和血小板釋放的生長因子（pdgf和tgf-β）可刺激纖維母細胞增生形成膠原纖維，引起骨髓纖維化。
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