文章導讀：障礙性貧血的檢查與診斷要點：血常規檢查可見全血細胞減少，急性型遠較慢性為重，貧血呈正細胞、正色素型，白細胞與中性粒細胞均減少，淋巴細胞比例相對增高，中性粒細胞堿性磷酸酶活性增高，血小板顯著減少，網織紅細胞急性型1%。
【檢查】
一般檢查
血常規檢查可見全血細胞減少，急性型遠較慢性為重，貧血呈正細胞、正色素型，白細胞與中性粒細胞均減少，淋巴細胞比例相對增高，中性粒細胞堿性磷酸酶活性增高，血小板顯著減少，網織紅細胞急性型<1%,慢性型可>1%。
骨髓穿刺檢查
重型、急性型者，絕大多數病例多部位骨髓穿刺檢查顯示增生不良，粒、紅系細胞減少，淋巴細胞及其他非造血細胞（漿細胞、組織嗜堿細胞及網狀細胞）增多，巨核細胞未見或極少，脂肪組織增多。慢性型者，胸骨和脊突多增生活躍，髂骨多增生減低，增生活躍的部位，紅細胞系增多，晚幼紅比例增多，巨核細胞明顯減少，增生減低的部位，紅系各階段均減少，淋巴細胞比例增多，巨核細胞缺乏，骨髓小粒中以非造血細胞為主，骨髓液中有較多油滴。
骨髓活檢
當骨髓穿刺不能確診時，可作骨髓活檢。特點是紅骨髓顯著減少，被脂肪組織所代替，并可見非造血細胞分布在間質中。
其他檢查
血清鐵明顯增高，血清末飽和鐵結合力低，放射性鐵在血漿中消失時間延長，紅細胞鐵利用率降低；紅細胞內膽堿酯酶活力正常，約2/3患者抗堿血紅蛋白（HbF）輕至中度增高；細胞遺傳學分析，多數患者骨髓細胞無染色體異常，Fanconi貧血時，染色體斷裂與裂隙常增多；骨髓核素99锝全身骨髓掃描或線閃爍照相，可見骨髓造血組織減少，可估計殘余造血活性之多少。
【診斷要點】
再障的臨床表現為貧血、感染及出血等癥狀，無特異性。
診斷標準
（1）全血細胞減少，網織紅細胞絕對值減少。
（2）一般無脾腫大。
（3）骨髓檢查顯示至少一部分增生減低或重度減低（如增生活躍，須有巨核細胞明顯減少），骨髓小粒成分中應見非造血細胞增多，有條件者應做骨髓活檢等檢查。
（4）能除外其他引起全血細胞減少的疾病，如陣發性睡眠性血紅蛋白尿，骨髓增生異常綜合征中的難治性貧血，急性造血功能停滯，骨髓纖維化，急性白血病，惡性組織細胞病等。
（5）一般抗貧血治療無效。
具體分型診斷
急性再障（亦稱重型再障I型SAA-I）的診斷
1）臨床表現 發病急，貧血呈進行性加劇，常伴嚴重感染，內臟出血。
2）血象 除血紅蛋白下降較快外，須具備下列諸項中之兩項：
① 網織紅細胞<1%,絕對值<15×109/L;
② 白細胞明顯下降，中性粒細胞絕對值<0.5×109/L;
③ 血小板<20×109/L.
骨髓象
① 多部位增生減低，三系造血細胞明顯減少，非造血細胞增多，如增生活躍有淋巴細胞增多；
② 骨髓小粒中非造血細胞及脂肪細胞增多。
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